Cada año, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para hacer balance de los pasos dados, pero especialmente para concienciarnos de la importancia de seguir avanzando en los retos que tenemos por delante en investigación, diagnóstico, tratamiento y portabilidad de los datos, para dejar atrás la invisibilidad de las enfermedades raras.
Estamos hablando de enfermedades de carácter crónico e incapacitante que impactan en la vida de las personas que las padecen y sus familias y que engloban a unas 7.000 enfermedades distintas, entre las que nos encontramos con enfermedades conocidas con posibilidades de tratamiento y otras desconocidas y, por tanto, de muy difícil abordaje terapéutico.
En Europa 30 millones de personas padecen una enfermedad rara. Son 30 millones de razones para seguir avanzando hacia un enfoque común y solidario, en el seno de la Unión Europea, en la búsqueda de respuestas a los retos planteados.
Desde el Ministerio de Sanidad, hemos actualizado la cartera de servicios para enfermedades raras, estableciendo mecanismos para asegurar la equidad en el acceso al diagnóstico y los tratamientos. Somos conscientes de que estas enfermedades; por sus características especiales de alta complejidad y baja frecuencia, y de gran afectación para la vida de las personas, son un reto para los sistemas sociosanitarios.
De ahí nuestro compromiso en la evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras, para seguir mejorando la información, el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades y, especialmente, en la incorporación de los nuevos cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas y de genómica en el Sistema Nacional de Salud.
Tenemos 30 millones de razones para seguir trabajando de manera conjunta con las Redes Europeas de Referencia, con los CSUR y con las Asociaciones de Pacientes.